尿同型胱氨酸的实验室检查

尿同型胱氨酸 

实验室检查

　　①尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验，1ml尿液中加入5%氰化镁水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中含硫氨基酸过量。

　　②确诊：应进行血液氨基酸分析分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。

　　③明确分型：可以通过测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性来进行，也可用此法检出杂合子。

　　④产前诊断：可测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。