来自St. Jude儿童研究医院的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。他们还发现了一些证据，证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。研究结果发表在4月14日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
这项研究将MAPK/ERK信号通路激活与FGFR1基因一个重要区段发生复制关联到一起，这是研究人员*次在脑瘤中发现这一现象。这一重要的区段是FGFR1基因上的酪氨酸激酶结构域。它是包括MAPK/ERK信号通路在内的几个细胞信号通路的一个on-off开关。研究人员还证实，设计沿着改变的信号通路阻断活性的实验性药物，可在FGFR1酪氨酸激酶结构域发生复制的细胞中起作用。“这一研究发现为无法手术切除肿瘤的患者，提供了一个潜在的靶向性治疗机遇，”Ellison说。
研究人员还证实，FGFR1触发缺失肿瘤抑制基因Trp53的小鼠中的神经胶质细胞形成了一种侵袭性的脑瘤。
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