预防单基因遗传病的发生和传递具有重要

胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产，有效地防止有遗传疾病患儿的出生。胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。国内外常规应用于胚胎植入前遗传学诊断的方法，开始是单细胞荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应技术（PCR），遗传学检测方法得到的基因信息有限，近几年新兴的比较基因组杂交（CGH）和单核苷酸多态性（SNP）基因芯片技术，已经能对细胞内所有23对染色体分析，但芯片技术成本很高，同时还不能实现同时检测染色体数目结构异常和单基因单位点突变的异常。

即仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速地对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。

MALBAC应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均勻和准确得多，因为MALBA是线性放大，而PCR及MDA是指数放大。MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析。