用新一代测序寻找罕见变异

    新一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。

    我公司研究人员，在对2400个人的外显子组进行测序和分析之后推断，大多数单核苷酸变异是罕见的，在样本群体中的发生率小于0.5%。这一发现解释了为什么全基因组关联研究（GWAS）——试图将常见遗传变异与特定疾病表型起来——对于复杂疾病通常是失败的。

    研究人员指出：“这些罕见突变真的是重要的。我们不倾向于在常见变异中寻找特定疾病的风险变异，因此很显然，所有的罕见变异在一起，的确引发了许多疾病表型，因此我们需要研究它们。"

    虽然新一代DNA测序对疾病相关突变的检测和个性化医学发展，具有很大的潜力，但是我们检测罕见变异的能力，因样本制备、测序和分析步骤过程中引入的误差而受到限制。因此，大约1%的碱基是错误识别的。

    虽然这种误差率对于某些应用是可以接受的，但是它已经成为癌症研究人员的一个主要障碍。所以现在，研究人员正在开发新的技术，以准确地识别基因组大海中的罕见变异。