从人类胚胎发现Vangl2基因突变

新近出版的《新英格兰医学杂志》发表了由复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室王红艳教授及其合作者共同完成的“在头部神经管畸形（NTD）出生缺陷人群中鉴别出Vangl2基因突变”研究结果。这是科学家从患有神经管畸形的人类胚胎中发现这一类型的基因突变，该研究成果为进一步全面、完整研究Vangl2基因对NTD产生的遗传效应，系统研究人类神经管畸形发生的分子机制奠定了基础。

据王红艳介绍，*NTD的发病率为1％。~2％。，而在我国部分地区高达6％。~10％。，是我国*二的出生缺陷。数年前有人曾猜测Vangl2基因的突变可能导致神经管畸形，但科学界始终未能予以证实。受小鼠的神经管畸形表型研究启发，复旦大学、都儿科研究所和苏州市立医院的研究团队推测这个Vangl2基因突变很可能直接导致胎儿死亡。

因此，在生存的神经管畸形人群中很难检出。于是，研究团队突破既有研究思路，经过两年的努力，终于在因NTD病流产的胎儿中发现Vangl2基因突变，并证实这些突变确实是导致严重的神经管畸形的罪魁祸。